Mutationen im Gen ONECUT1 können Formen von Diabetes auslösen. Defekte in diesem Gen führen zur Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse und beeinträchtigen die Insulin-Produktion der Betazellen. Das hat ein internationales Team von Forschenden aufgedeckt.
 

Nicht nur bei Patientengruppen mit monogenetischem Diabetes fanden sich Gendefekte in ONECUT1. Varianten dieses Gens spielen auch bei speziellen Formen von Typ 2 Diabetes eine wichtige Rolle, die sich im frühen Erwachsenenalter zeigen.
 

Auch den molekular-genetischen Mechanismus, wie die ONECUT1-Varianten die Funktion der insulin-produzierenden Beta-Zellen beeinträchtigen, beleuchtete das internationale Team in aufwändigen Laboruntersuchungen: ONECUT1 spielt eine wesentliche Rolle in der Entwicklung der Bauchspeicheldrüse. Mutationen in diesem wichtigen Gen stören diesen komplexen Prozess an verschiedenen Stellen.
 

Alexander Kleger: Hohe klinische Relevanz
Die Ergebnisse der prominent publizierten Studie (Nature Medicine, 18.10.2021) helfen bei der Personalisierung von Diabetes-Therapien. Dieses Fazit zieht Alexander Kleger, Leiter der Pankreas-Arbeitsgruppe an der Klinik für Innere Medizin I des Uniklinikums Ulm. Der Heisenberg-Professor leitete mit der französischen Humangenetikerin Cécile Julier vom Pariser Cochin-Institut die Studie.
 

ONECUT1 gehört zu einer Familie von Genen, die für Proteine kodieren, die gleichermaßen eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Bauchspeicheldrüse und Leber spielen.

 

Mehr Informationen zu dieser komplexen Stoffwechselerkrankung, an der rund 7 Millionen Deutscher erkrankt sind, finden sich unter anderem auf den Seiten des Deutschen Zentrums für Diabetesforschung.

 

 

 

 

 

Quelle (bearbeitet von wp)

Universität Ulm (2021, 19. Oktober): Neu entdeckter Gendefekt löst Diabetes aus [Pressemeldung].